跳上她的越野车（OHV）的驾驶座, 74岁的珍妮·沃尔德伦·卡特（珍妮·沃尔德伦·卡特）点了火，放了气——但它没有动. 对于“你确定你会开这辆车吗？?她闪过一个调皮的微笑, 拉响紧急刹车, 当OHV冲向前方的土路时，他笑得很开心.
尽管他患有侵袭性青光眼, 珍宁熟练地通过了一个急转弯，然后上了一个陡坡, 从多风的山丘进入里奇维尔的山麓, 犹他州. 下面，狭窄的山谷里点缀着一片片农场. 珍妮眯着眼睛，眨着眼睛，一边指着她长大的农场，一边擦着泪汪汪的眼睛.
“这是我曾祖父母定居的土地，”她说.
带着12个孩子，工作很辛苦, Gillispie Waldron和他的妻子, 安, 建立了一个奶牛场和一个永久的遗产——珍妮的哥哥迪伊和他的妻子, 雪利酒, 至今仍拥有并经营着农场. 但是，直到珍妮参加了一项研究 莫兰眼科中心 青光眼专家 芭芭拉Wirostko，医学博士, 她知道她和她的四个兄弟姐妹都共用一个, 更具挑战性的遗传：脱落综合征（XFS）.
眼睛能说明一切
晚年出现的全身性疾病, XFS是由负责修复身体弹性蛋白组织的基因功能障碍引起的. 结果是, 一种类似白色斑点的蛋白质物质聚集在眼睛里, 皮肤。, 还有其他器官，包括心脏, 血管, 肺, 胆囊, 和子宫.
患有XFS的人易患心血管疾病, 心律失常, 疝, 肺部疾病, 盆腔脱垂. 然而,, 而这种基因可以通过血液测试来发现, 在眼科医生发现眼睛里的蛋白质样物质之前，通常无法识别.
在那里, 这种物质会使白内障发展得更快，阻塞眼睛的排水系统, 导致青光眼——眼压升高杀死视网膜细胞并导致视力丧失.
“大发娱乐发现，如果你能在眼睛里看到这种物质, 你知道你的病人有这种基因,Wirostko解释道. “但大发娱乐不知道为什么这种物质出现在一些家庭成员身上，而其他人却没有, 或者为什么一只眼睛会有很多物质和可怕的青光眼, 而另一只眼睛只有少量的材料，没有青光眼.”
我给孩子们的建议是，随着他们长大, 他们需要更加努力地接受检查，因为XFS是一种与年龄有关的疾病.
一条普通的线
珍妮和她的两个姐妹伊莱恩和克里斯汀都患有青光眼. 但珍宁的是最先进的. 在莫兰医生的照顾下, 她的两只眼睛都做了手术以排出液体，还做了白内障手术. 尽管坚持严格使用三种不同的眼药水, 一天三次, 她最近需要另一个手术来降低不断增加的压力, 由莫兰青光眼专家执行, Craig Chaya，医学博士.
在Moran青光眼专家Alan S .的建议下加入了XFS研究. 克兰德尔, MD, 珍妮得知，虽然她的两个兄弟迪伊和利昂没有患上青光眼, 所有五个兄弟姐妹都有XFS. 这一发现让家庭成员迅速认识到，这种疾病是长期疾病史上的一个共同线索.
珍妮25年前被诊断出患有食道疝, 17年前做过心脏搭桥手术, 十年前被诊断出患有青光眼. 她继续接受心律失常监测，并服用降压药.
在研究之前, 我不知道我的眼睛和所有这些其他疾病可能有关,珍宁说。. “你不知道你不知道什么.”
现在, 许多家庭的年轻一代正在参与这项研究，并意识到他们患xfs相关疾病的风险增加. 但, 即使是那些没有参加这项研究的病人也能从更好的预防保健中受益——如果他们和他们的医生知道要寻找什么的话.
“如果患者有弹性组织相关疾病, 比如疝气或盆腔器官脱垂（POP）, 他们也应该检查一下眼睛,Wirostko说. “大发娱乐还需要提高医生对更好检测的认识. 如果你不扩大瞳孔, 或者如果你不做闭合缝灯检查, 你可能会错过一些XFS患者.”
目标：个性化治疗
除了基因, Wirostko和她的合作者也在研究年龄, 紫外线照射, 高海拔是XFS的危险因素. 他们的努力已经产生了重要的新知识，可以大发娱乐XFS患者.
Wirostko与芝加哥大学合作 犹他州的妇产科在2016年确定 患有POP的女性 患XFS的风险增加了50%. 年龄在30到65岁之间，被诊断患有POP的女性, 我跟踪了20年, 在此期间发生XFS的风险增加了48%.
在另一项研究中， 九月出版 在《大发娱乐》上，Wirostko和她的同事们发现了2.腹股沟疝（IH）患者XFS诊断风险增加3倍, 这是一种男性更常见的腹股沟疝.
Wirostko认为，跨学科研究不仅会在未来的研究中揭示XFS的遗传学和相关疾病, 但是要改变病人的护理. 她说：“大发娱乐需要把注意力从仅仅降低眼压上转移开来。. “如果大发娱乐能够研究潜在的遗传原因，并深入研究整个患者——他们的个人历史和习惯——也许大发娱乐真的可以找到新的个性化治疗方法来治疗XFS青光眼和其他相关疾病。.”
大发娱乐需要提高医生对更好检测的认识. 如果你不扩大瞳孔, 或者如果你不做闭合缝灯检查, 你可能会错过一些XFS患者.
犹他州——XFS热点
犹他州可能是研究XFS的最佳地点.
这种疾病常见于北欧血统的人，比如瓦尔德龙人, 犹他州的人口主要是拥有类似传统的大家庭. 它也有一个独特的资源 犹他州人口数据库 (UPDB), 是什么使研究人员有可能研究遗传学, 流行病学, 人口统计学, 以及近40年的公共卫生. 该数据库拥有超过800万人的2500万份医疗信息和来自犹他州家族史图书馆的家谱记录.
关于瓦尔德龙的研究, Wirostko正在采访病人和家属，了解他们的家庭和病史, 进行标准眼科检查, 采集血液样本.
“几乎整个沃尔德伦家族都参与了这项研究，这是一个巨大的好处,Wirostko说, 称它几乎是“闻所未闻的”，所有五个兄弟都使用XFS.
珍妮很感激像Wirostko这样的内科科学家正在努力解决XFS问题. 获得年度最佳教师奖, 完美的教练相信, “如果这项研究有助于教育其他人, 然后, 这是一件好事.”