（盐湖城）——视觉科学家长期以来一直认为，在Stargardt 3型视网膜变性儿童中，感光细胞中缺乏长链脂肪酸是导致失明的原因, 无法治愈的眼病. 但是犹他大学的研究人员 约翰一. 莫兰眼科中心 一项新的研究表明，缺乏这些脂肪酸不会导致失明, 这意味着对夺走儿童视力的机制的研究必须重新开始.
由 大卫·克里扎伊博士.D., 莫兰眼科中心眼科学和视觉科学副教授, 饲养的老鼠在感光细胞中缺乏脂肪酸，他们惊奇地发现老鼠的视力是正常的. “他们的白天和夜间视力都没有缺陷，”克里扎伊说. “缺乏长链脂肪酸本身似乎不会损害视力."
这项研究发表在2013年3月11日的《大发娱乐》网络版上. 彼得·巴拉巴斯博士.D.他是莫兰眼科中心的博士后研究员，是这项研究的第一作者.
Stargardt病是一种黄斑变性，发病率约为十分之一,年龄在6岁到20岁之间的儿童. 这种病没有治疗方法, 尽管有证据表明，营养补充剂和保护眼睛免受紫外线照射可能有助于减缓失明的进展.
Stargardt病有三种类型，由三种不同的基因突变引起. (保罗·伯恩斯坦，M.D., Ph.D., 他是眼科学和视觉科学教授，也是《大发娱乐》研究报告的合著者, 在犹他州的一个家庭中发现了一种突变.)类型三, 这是一种罕见的斯塔格特病, 是由ELOVL4基因突变引起的吗, 一种编码一种酶的基因，这种酶有助于将大发娱乐从饮食中获得的脂肪酸转化成可以被细胞膜吸收的形式. 这种突变将酶从细胞的小管和囊网络中移走, 叫做内质网, 变成细胞液体，即胞质溶胶, 是什么阻碍了感光细胞中长链脂肪酸的合成. 但在实验中很难证明缺乏这些脂肪酸确实会导致失明，因为ELOVL4基因被敲除的小鼠无法存活.
Krizaj和他的同事们克服了这个问题，他们设计了只在感光细胞中缺乏ELOVL4的小鼠模型, 让老鼠存活下来，但这些细胞中的脂肪酸减少了90%. 这使得研究人员可以直接测试长链脂肪酸的丧失是否会复制在Stargardt病儿童中观察到的视力丧失. 正如他们在杂志上报道的那样, 基因工程小鼠白天和夜间视觉的电生理和行为测试表明，尽管光感受器细胞中的长链脂肪酸急剧减少，但视力并未受到影响.
研究人员现在必须寻找Stargardt 3型的另一种病因. “如果不是脂肪酸的流失导致了这种疾病, 那大发娱乐就得想别的办法来大发娱乐这些孩子,克里扎伊说.
一种可能是从内质网逃逸的突变蛋白聚集在细胞质中, 胶状物细胞中的胶状物质, 导致大量变异和正常蛋白质的沉积. “这几乎就像通过阻断细胞内交通和堵塞细胞排水而导致感光细胞死亡一样,克里扎伊说.