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Dr. 琼斯: 从世界各地获取信息, 大约每100名女性中就有3人会因为没有更多的卵子而经历卵巢功能的早期丧失, 或者卵巢中卵子和卵泡耗尽. 早意味着低于40岁. 卵子耗尽的后果包括月经不规律、更年期症状以及不孕.
什么是卵巢功能不全（POI）?
年前, 当我在教医科学生的时候, 我想提一下大发娱乐所了解的导致过早绝经的几个原因. 我想说其他的原因都是愚蠢的. 我用的是这个词而不是真正的特发性，特发性的意思是未知的. 我用“白痴可怜”这个词是为了让医学生们笑一笑，并大发娱乐他们记住，大发娱乐还不够聪明，还不知道所有的病因是什么. 大发娱乐还有很长的路要走，以了解这种情况的原因.
现在大发娱乐知道的更多了. 对于卵巢中卵子过早流失的原因，大发娱乐已经取得了长足的进展, 大发娱乐现在称之为卵巢机能不全. 大发娱乐有一些证据表明，有这个问题的女性患乳腺癌的风险会增加.
在这个虚拟的Scope工作室里，和我在一起的是. 科琳·韦尔，她是乔治·E. 卡特赖特总统内科学系教授. 她是内分泌、代谢和糖尿病学部的教授和主任. 对于一个对荷尔蒙了解甚多的人来说，这是一个很长的标题, 女性荷尔蒙——各种各样的荷尔蒙. 她就职于犹他大学医学院.
欢迎博士. 西装, 我很高兴你能加入大发娱乐，谈谈关于女性这个问题的一些新研究.
Dr. 鞭痕: 很高兴今天来到大发娱乐.
为什么会提前绝经?
Dr. 琼斯: 哦,好. 跟我说说你的研究和临床实践，以及你对这些有何兴趣.
Dr. 鞭痕: 我一直对女性的健康以及月经周期如何表明女性的健康或疾病感兴趣. 很明显，一段时间以来，当月经周期不规律或根本不存在时, 月经周期受到影响的女性可能会产生一些健康后果. 所以大发娱乐一直对为什么月经周期变得不规则的早期诊断很感兴趣. 大发娱乐很早就开始使用遗传学来研究导致月经周期紊乱的问题.
因此，在这个范围内，确实有女性提前进入更年期. 在40岁之前，大发娱乐称之为，如你所说，卵巢机能不全. 在45岁之前，大发娱乐称之为早期绝经. 很明显，70%的女性不知道自己为什么会有这个问题.
Dr. 琼斯: 正确的. 令人惊异的.
Dr. 鞭痕: 这是一个很大的空白空间.
DNA修复、癌症和早期绝经之间的联系
Dr. 琼斯: 女人很难不知道. 我是说，有时候他们的妈妈也会有这样的问题. 有时她们知道是因为她们接受了癌症治疗她们接受了大剂量的化疗，所有的卵子都被摧毁了. 所以有时他们知道可能是因为其他肿瘤切除了卵巢的一部分. 但对大多数人来说, 至少在他们来看我的时候, 我会好好学习历史，做一些我能做的测试. 但现在你有了更多. 是什么让你想到这种疾病的风险，卵巢早衰和癌症的风险?
Dr. 鞭痕: 好吧, 你知道, 在过去的几年里，很明显，现在人们已经能够做遗传学了. 你知道，在你体内做DNA测序的价格已经变得非常便宜了. 而如何快速地完成这一任务已经迅速扩大. 所以大发娱乐能够观察那些从未确诊的70%的女性，然后说, “嘿, 你早期失去卵子是否有什么潜在的原因可以解释这个问题?"
随着基因测序的简化, 有一项大型研究研究了遗传或DNA风险对女性更年期提前或推迟的影响. 在那些大型研究中, 研究表明，许多似乎影响更年期年龄的基因都与DNA的修复有关.
然后，所有这些都汇集在一起，因为大发娱乐知道，癌症风险通常是由无法修复DNA断裂引起的. 所以你的DNA被破坏了. 所有这些蛋白质修复DNA，然后细胞继续生活. 但如果DNA没有得到适当的准备或修复，那么细胞就会出错. 它们可能有不正常的功能，并可能导致癌症.
真正有趣的是这些相同的基因, 修复身体所有细胞的DNA, 当卵巢中的卵子进行减数分裂时是否真的很重要. 大发娱乐知道这些蛋分裂成四个不同的蛋，其中一个是功能性的. 当这种情况发生时, DNA实际上是在交叉、重组和自我修复，所以以后出生的婴儿会有一些变异.
当卵子进行减数分裂时，DNA交叉，断裂并自我修复. 这些蛋白质正在修复对所有细胞都很重要的基因, 修复卵母细胞中的DNA. 所以当大发娱乐想到这个的时候, 如果大发娱乐知道DNA有致癌的问题, 如果这些相同的蛋白质在卵子中受到影响, 卵子也有可能受到影响，因此提前丢失. 这就是大发娱乐把它放在一起的方式. 癌症和鸡蛋里的DNA断裂.
利用家族史了解提前绝经
Dr. 琼斯: 所以大发娱乐对女性个体有惊人的DNA诊断能力. 但是大发娱乐有犹他州人口数据库, 大发娱乐可以研究提前绝经的女性或者观察她们的家庭. 你就是这么做的吗?
Dr. 鞭痕: 是的. 犹他州最棒的一点是大发娱乐有一个庞大的家谱数据库, 大发娱乐知道大发娱乐可以观察有更年期问题的女性吗, 然后大发娱乐可以找到她所有的家庭成员看看他们是否也有更年期的问题. 然后大发娱乐也可以使用相同的数据库, 以及犹他州癌症登记处, 看看这些女性是否患有癌症，以及她们的家庭成员是否患有癌症. 所以大发娱乐可以找这些更年期提前的女性的家庭，然后说, “嘿, 你有更多的癌症吗? 你家里还有比你更容易患癌症的人吗?"
Dr. 琼斯: 正确的.
Dr. 鞭痕: 和, 事实上, 大发娱乐确实发现女性家庭成员患乳腺癌的风险更高, 双方都有患结肠癌的风险. 家族中三代人都有患前列腺癌的风险.
提前绝经的女性该怎么做?
Dr. 琼斯: 所以我认为有了这组新的信息和与其他疾病的新关系, 你认为这可能会如何改变大发娱乐与患有卵巢功能不全的女性交谈的方式? 大发娱乐如何建议他们照顾好自己? 我的意思是, 我不想让他们恐慌因为你的发现会增加风险, 但这并不是100%的风险. 即使没有携带BRCA基因的女性患乳腺癌的风险那么高, 哪个是25%还是50%. 所以没有那么高. 那么大发娱乐现在如何以不同的方式照顾女性呢?
Dr. 鞭痕: 我想强调的是，并不是每个女性都提前经历了更年期. 似乎受影响更大的女性是那些在30岁到40岁出头就进入更年期的女性. 我想说的是，大发娱乐发现的女性在她们的家庭中患癌症的几率也很高.
评估个人和家庭健康史
所以大发娱乐已经思考了很长一段时间，如果你去看生育医生，怀孕有问题，你的问题实际上与卵子太少有关，这意味着什么. 这个问题会给你未来的健康带来风险吗? 我认为大发娱乐能说的是，你不仅应该接受骨质疏松症的筛查还应该在以后的生活中关注心脏病, 但同时也要了解家族癌症风险史. 对于那些家庭癌症风险高且更年期提前的女性, 我认为对他们进行基因检测是非常重要的, 主要是癌症风险基因. 但总有一天大发娱乐会有一个大的小组，大发娱乐可以看到所有可能导致更年期提前的基因. 我觉得大发娱乐还没到那一步, 但大发娱乐离目标越来越近了, 我认为, 找出哪些基因应该在这些测试中.
筛检及定期检查
Dr. 琼斯: 正确的. 所以这很棒. 大概5到10年后, 过早绝经或30多岁就绝经的人会去找初级保健医生说, "Oh, 大发娱乐要做卵巢机能不全早泄检查, 点击.然后你可以说, “嗯, 这些是遗传的许多种类, 你知道, 你可能有风险的DNA变化.“我只是不想让女人这么做, 你知道, 说保释，说, “我什么也做不了,“因为, 事实上, 女性患的乳腺癌类型是大多数女性患的乳腺癌类型. 它非常适合早期筛查.
所以我认为，作为一个临床医生，我会说，“这是我的想法. 我认为你应该及早接受检查，并经常接受检查.这就是我要说的. 大发娱乐不再做那么多前列腺检查了, 但也许你家里的男人, 如果他们有患前列腺癌的风险, 也应该更早接受筛查吗. 这听起来合理吗？?
Dr. 鞭痕: 它. 我也同意你的观点，大发娱乐看到的很多癌症并不是那么可怕, 三阴版本. 它们通常是更常见的激素敏感性癌症，是很容易治疗的.
探索你的生育选择
Dr. 琼斯: 是的. 所以我认为, 首先, 令人鼓舞的是，你们的小组和其他小组发现了更多大发娱乐可以大发娱乐女性理解的原因. 在你的研究中，很多女性都有孩子?
Dr. 鞭痕: 是的. 我认为犹他州的一件事对更年期提前的女性来说是件好事她们倾向于很早就生孩子. 也许这已经不那么正确了. 但是，如果妇女能够提前绝经生孩子，孩子的数量只会略有减少, 平均每个妇女少生一个孩子.
Dr. 琼斯: 是的. 如果我知道我有这个问题，如果我知道我有男孩和女孩, 那么一旦大发娱乐进行了这个神奇的小筛查测试，我就会对我的男孩和女孩们谈论他们自己接受筛查的方式产生一点影响. 大发娱乐会大发娱乐他们和孩子谈论这些吗?
Dr. 鞭痕: 绝对. 我认为这在未来会很有趣, 你知道, 知道技术进步有多快, 你知道, 你可以冷冻卵子, 你可以冷冻胚胎. 有可能女孩很早就被诊断出来，并有可能保存她们的卵子以备将来使用, 即使她们提前进入更年期.
Dr. 琼斯: 正确的. 如果一个母亲生了个女孩, 假设, 她在30多岁或30多岁时经历了更年期，她做了一些测试, 然后她会对女儿说, “你知道, 你要去上大学是件好事, 我真的希望你做你想做的事. 但你可能需要检查一下, 然后你可能会做出一些决定，要么努力生孩子，要么冷冻卵子或胚胎.对我来说，这些对话听起来有点像科幻小说, 但现在不那么多了. 我的意思是, 20年前我也会这么说, "No, 大发娱乐不会真的这么做.“现在我认为大发娱乐真的会这么做.
Dr. 鞭痕: 大发娱乐所做的. 我认为这是令人鼓舞的，因为我认为一个女人被告知的最具毁灭性的事情之一就是, “你将不能有孩子,“尤其是当一个女人期待着这将是她的生活时.
Dr. 琼斯: 是的. 好吧, 作为生殖内分泌学家, 所以你学的是医学内分泌学而不是生殖学, 我做生殖内分泌学，有神经内分泌的倾向. 但是从试管受精的角度来看, 当我告诉人们一个毁灭性的消息，他们不能怀孕，月经不规律的原因是他们几乎完全没有卵子了. 但他们可以用其他技术生孩子, 包括捐赠卵子, 如果人们愿意接受这种选择，它就会非常成功.
Dr. 鞭痕: 绝对.
犹他州健康大学女性个性化护理
Dr. 琼斯: 然后他们不一定会把那个基因传给下一代. 所以我认为大发娱乐有很多高度个性化的选择. 我认为犹他大学在某种程度上把自己定位为非常个性化的医学, 也就是说大发娱乐会对你有很多了解, 这样大发娱乐就能照顾你了, 这些都是你需要的. 我相信你在临床实践中也会这么做.
Dr. 鞭痕: 是的. 我认为 生殖内分泌和不孕症科 犹他大学的医生非常出色，而且确实大发娱乐提供了我作为内分泌学家无法大发娱乐提供的个性化护理, 但我的病人总是会向他们求助.
Dr. 琼斯: 正确的. 因为他们可能会找你而不是找大发娱乐做初步诊断. 在你告诉人们一些坏消息之后，你可以说，“大发娱乐给你一些选择. 这些选择并不总是那么容易，但它们就在你面前，大发娱乐可以大发娱乐你."
Dr. 鞭痕: 我想你暗示了这不是死刑判决, 也不是每个提前绝经的女性都会得乳腺癌. 我认为这只适用于一小部分人. 一般来说，更年期较晚的女性更容易患乳腺癌. 但我认为只有很小一部分女性可能有风险. 正如我提到的, 女性可能在30多岁时进入更年期, 而不是20多岁, 可能是那些真正需要注意乳腺癌风险的人.
Dr. 琼斯: 好吧, 大发娱乐已经走了很长的路, 我甚至不再用白痴可怜这个词来形容卵巢早衰因为大发娱乐知道的太多了. 我非常感谢你在遗传学方面所做的工作当然还有你在UPDB方面所做的工作, 犹他州人口数据库, 你的团队在拓展大发娱乐照顾妇女及其家庭的方式. 这对我很重要，对你们也很重要.
Dr. 鞭痕: 是的. 我认为掌握这些家庭信息非常重要, 犹他州在所有这些家谱和祖先方面都有市场, 我认为这对家庭健康非常重要.
Dr. 琼斯: 对于所有正在听的人, 谁每次去看电子健康记录都要重新填写你所有的家族史, 这真的很重要. 请一定要为你的家人着想.
我想感谢你来和大发娱乐谈话，博士. 还有你所做的工作. 对于那些可能有这种情况的人或者认识有这种情况的人, 我希望这对你有所大发娱乐. 如果你对这个问题有疑问, 为什么会这样, 以及如何更多地了解自己的健康状况, 大发娱乐可以帮忙. 感谢大家收听范围.