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面试官: 基因发现可以让一个家族比他们的家族史更长寿. 接下来是《大发娱乐》.
播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破. 《大发娱乐》在范围频道播出.
面试官: 我在和黛布·内克拉森谈话. 她是犹他州基因组计划的项目主管. Dr. 内克森，跟我说说这个家. 是什么让他们与众不同?
Dr. Neklason: 这个家庭有很多结肠癌患者，很多人在年轻时就去世了, 40多岁，30多岁，50多岁, 这个家庭受到很大的影响. 所以这个家族开始进行研究，试图将基因和历史拼凑起来，并试图确定是什么导致了这个家族的结肠癌.
面试官: 科学家们是如何发现导致这种疾病的原因的?
Dr. Neklason: 临床医生和研究人员, 犹他大学的遗传学家非常密切地合作，以确定似乎有临床症状的个体 . . . 他们的亲戚患有结肠癌或者他们自己患有多发性息肉. 他们让这些人参与研究, 获得了一份血液样本，他们可以查看DNA, 并试图拼凑出他们遗传的基因组的某些部分，这些基因组是所有患有多发性息肉的人或患有结肠癌的人或父母患有结肠癌的人共有的, 试着把它们拼凑起来，重新构建这个谜题.
他们很早就发现了一种与家族性腺瘤性息肉病有关的基因. 这些人有成百上千的癌前息肉. 因此，他们能够将其与这个基因联系起来，然后随着时间的推移，最终能够进行测序，并找到具体的基因变化. 事实上, 每个患有结肠癌或多发性息肉的人都有这种基因变异.
面试官: 正确的. 所以作为你大发娱乐这个家庭的一部分，你回到了零号病人那里. 你做了一些调查工作来找出这种变异的来源. 为什么这很重要？?
Dr. Neklason: 好吧, 这真的很重要，因为它展示了这种基因变异的影响范围. 这不仅仅是一个小的两三代家庭. 实际上，大发娱乐可以追溯到一对在17世纪40年代来到美国的清教徒夫妇, 它告诉大发娱乐在这个国家有很多家庭和很多个人都可能有这种基因变异, 大发娱乐仍在努力将这些家庭拼凑起来.
面试官: 你知道这些后代中有多少人有这种基因变异?
Dr. Neklason: 大发娱乐仔细研究了这个家族的三个分支他们的结肠癌发病率似乎比平常高. 这三个分支中有两个具有遗传变异, 导致结肠癌高风险的基因突变. 大发娱乐已经确定了这两个分支, 让我想想, 有186人有这种突变, 819个人没有这种突变, 大发娱乐已经能够回过头来，向这些人大发娱乐提供这些信息以及遗传咨询和教育. 其中大约有140人选择进行基因检测和教育，这样他们就知道了这种突变. 剩下的一些已经死亡.
面试官: 重要的是，实际上有预防性筛查和预防措施，这些人可以接受，以减缓或阻止疾病, 正确的?
Dr. Neklason: 有，这绝对是令人惊奇的事情. 大发娱乐已经能够观察这个家庭和这个家庭多年来的癌症发病率，看看基因测试对这个家庭有什么样的影响. 它对预防癌症有什么样的影响? 这样大发娱乐就可以通过犹他州的人口数据库来研究癌症发病率，这个数据库有家谱, 覆盖犹他州癌症登记处, 癌症是最重要的. 所以该州所有的癌症诊断都会被报告. 当大发娱乐观察两个受影响分支的癌症数量时, 大发娱乐发现，当大发娱乐最初让他们参与研究时, 大概是在80年代中期到90年代中期, 大发娱乐发现这个家族的癌症发病率下降了一半.
面试官: 哇.
Dr. Neklason: 他们的发病率大约是普通人群的五倍, 他们的智商下降到了普通人群的两倍. 这是在没有基因检测的情况下, 但是知道他们的家庭发生了一些事情. 这就是交流、知识和教育对这些人的影响. 在大发娱乐开始做基因测试并将结果返回给家庭后，大发娱乐又看到了, 大发娱乐看到了另一个下降, 约30%, 这个家族的癌症发病率.
面试官: 他们是如何意识到这种遗传疾病以及对他们的风险是什么?
Dr. Neklason: 我提到的所有这些人大发娱乐都做过基因测试, 其中大约有180人突变呈阳性, 大发娱乐让他们参与研究，让他们的后代参与研究. 所以每当孩子年满18岁时，大发娱乐都会给他们参加研究的机会, 通过这种方式，大发娱乐可以扩展这些知识和信息.
大发娱乐也鼓励家属与他们的家庭成员沟通，并与家长一起说, “好吧. 你需要和你的孩子们谈谈. 当他们到了可以自己做决定的年龄, 你需要考虑进行基因检测.“如果他们没有携带这种突变，那么他们在50岁之前就不需要像过去几代人那样接受结肠镜检查, 平均人口风险. 如果他们确实携带了这种突变，那么他们需要在20岁出头的时候开始进行结肠镜检查，在这些癌前息肉变成癌症之前预防和切除它们.
面试官: 所以你和这个家庭有着长期的关系. 接下来你希望做什么?
Dr. Neklason: 大发娱乐真的很想把全国各地的其他家庭拼凑起来，弄清楚他们是如何相互联系的, 其中很多都是现有研究参与者的参与. 你知道你的家族史吗? 你知道你的好朋友的名字吗, 伟大的祖父母, 然后突然之间，你可以开始拼凑这些家庭. 这很重要，因为其他15个家庭中的一些, 你很有可能扩大你的家庭, 就像大发娱乐对犹他一家做的那样, 包括数百个处于危险之中却不知道自己处于危险之中的人. 它在雷达下飞，有时很难在普通人群中分辨出结肠癌不仅仅是你家族的霉运, 你确实有这种导致你患病风险的基因突变.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.